Kiedy warto wykonać test NIFTY?
Test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym dostępnym od 10. tygodnia ciąży. Główne wskazanie stanowi wiek matki powyżej 35 lat, co wiąże się z większym ryzykiem trisomii chromosomów płodu. Badanie pozwala wstępnie ocenić prawdopodobieństwo wad genetycznych bez konieczności inwazyjnych procedur. Nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy zwiększona przezierność karkowa w USG, również stanowią sugestię do tego, aby zdecydować się na poszerzenie diagnostyki. O ile wynik NIFTY będzie prawidłowy, można uniknąć inwazyjnych badań potwierdzających.
Inne medyczne rekomendacja do wykonania testu NIFTY obejmują:
- obecność chorób genetycznych w rodzinie lub wcześniejsze urodzenie dziecka z zaburzeniami chromosomowymi;
- test rekomenduje się także pacjentkom planującym kolejne ciąże, gdy w wywiadzie występują aneuploidie lub zespoły genetyczne takie jak Downa, Edwardsa czy Patau;
- ciążę powstałą w wyniku zapłodnienia in vitro.
Przeciwwskazania do badania testem NIFTY
Mimo że test NIFTY nie stanowi zagrożenia dla nienarodzonego dziecka ani przyszłej mamy, istnieją sytuacje, keidy nie będzie miał zastosowania. Nie wykonuje się go między innymi u kobiet oczekujących więcej niż dwójki dzieci, gdyż ciąża trojacza i większa liczba płodów wpływa na wiarygodność wyniku. Podobnie zmiany kariotypu matki lub przeszczep narządu mogą uniemożliwić wiarygodną analizę wolnego DNA płodowego.
Terapia komórkami macierzystymi czy udział w programach transplantacyjnych stanowi kolejne przeciwwskazanie ze względu na możliwość zanieczyszczenia próbki. Zbyt wczesny wiek ciąży, poniżej 10. tygodnia, także wyklucza wykonanie badania, ponieważ we krwi matki krąży niewystarczająca ilość cffDNA.
Zakres diagnostyczny testu NIFTY
Test NIFTY analizuje wolne DNA płodowe w krwi matki przy użyciu metody sekwencjonowania NGS. Podstawowa wersja obejmuje trisomie 21, 18 i 13, a rozszerzone warianty wykrywają też aneuploidie chromosomów płci i mikroduplikacje czy mikrodelecje. Wariant Pro umożliwia ocenę łącznie ponad 100 zaburzeń genetycznych, co pozwala na kompleksową ocenę ryzyka. W wyniku można również, na życzenie, uzyskać informację o płci dziecka.
Test NIFTY wymaga jedynie pobrania próbki krwi matki, co jest procedurą bezpieczną i nieinwazyjną dla matki i płodu. Badanie można przeprowadzić ambulatoryjnie, także w warunkach domowych przez wykwalifikowany personel. Wynik testu jest dostępny średnio po 6-10 dniach roboczych, co pozwala na szybkie podjęcie kolejnych działań diagnostycznych lub spokojne wyeliminowanie podejrzeń.
Dlaczego warto wykonać badanie NIFTY?
Test NIFTY daje przyszłym rodzicom spokój i pewność dzięki niezwykle wysokiej skuteczności przekraczającej 99% w wykrywaniu najczęstszych trisomii. Badanie nie niesie ze sobą ryzyka dla ciąży, ponieważ opiera się na analizie próbki krwi matki, co eliminuje zagrożenie poronieniem związane z inwazyjnymi procedurami. Szybki dostęp do wyników pozwala na sprawne zaplanowanie dalszych działań diagnostycznych lub terapeutycznych, co jest szczególnie cenne w sytuacjach wymagających szybkiej decyzji. Ponadto NIFTY może określić płeć dziecka oraz wykryć dodatkowe zaburzenia chromosomalne, dzięki czemu stanowi kompleksowe wsparcie w opiece prenatalnej.
Decyzja o wykonaniu testu NIFTY powinna uwzględniać nie tylko wskazania medyczne – zarówno wskazania, jak i przeciwwskazania – ale też osobiste potrzeby i oczekiwania przyszłych rodziców. Współpraca z doświadczonym specjalistą pomaga w wyborze najodpowiedniejszego wariantu badania oraz interpretacji wyników w kontekście całości opieki prenatalnej. Troska o dobro matki i dziecka oraz świadome podejście do zdrowia reprodukcyjnego stanowią fundament odpowiedzialnego rodzicielstwa.
